OMIM API 实战指南基于 MIM 编号的孟德尔遗传病—基因数据检索database-lookup skill 官方参考【免费下载链接】scientific-agent-skillsTurn any AI agent into an AI Scientist. The #1 Agent Skills library for science, used by 190,000 scientists worldwide. 165 ready-to-use validated skills plus 100 scientific databases covering biology, chemistry, medicine, and drug discovery. Compatible with Cursor, Claude Code, Codex, Pi, Antigravity, and the open Agent Skills standard.项目地址: https://gitcode.com/GitHub_Trending/cl/scientific-agent-skills导读OMIMOnline Mendelian Inheritance in Man人类孟德尔遗传在线是医学遗传学领域最权威的孟德尔疾病—基因关系数据库。本文基于 scientific-agent-skills 仓库中 database-lookup skill 的 OMIM API 参考文档系统讲解如何通过官方 REST API 完成 MIM 编号条目查询、全文搜索、基因图谱gene map与临床表型clinical synopsis检索并结合 database-lookup skill 的检索契约、分页与溯源规范给出可复现、可审计的实战方案。读完本文你将掌握 OMIM API 的全部核心端点、认证与返回格式细节并能在疾病遗传学分析中把它与 ClinVar、HPO、NCBI Gene 等数据库正确串联使用。一、OMIM 是什么为什么需要通过 API 访问OMIM 是权威的人类基因与孟德尔遗传病目录每条疾病/基因记录都对应一个唯一的MIM 编号。在 数据库选择指南 中OMIM 被明确列为回答 Mendelian disease-gene relationships孟德尔疾病—基因关系 类问题的首选数据源而其表型临床意义variant clinical significance类问题则首选 ClinVar、以 OMIM 作为交叉验证来源。这意味着在 database-lookup skill 的检索工作流里OMIM 的核心定位是当用户需要可复现地检索某个孟德尔遗传病对应的基因、临床表型或致病性变异证据时优先访问 OMIM 官方 API 而非依赖 Agent 的常识推断。这正是 skill 元信息中所强调的原则——从具名来源可复现地检索而不是凭一般知识推断。二、连接准备Base URL、认证与响应格式Base URL所有 OMIM API 请求都基于统一入口https://api.omim.org/api认证API Key 必需根据 omim.md 的说明API key 是强制的任何请求缺少 key 都会被拒绝可在 https://omim.org/api 免费申请面向学术/非商业用途key 通过查询参数传递?apiKeyYOUR_API_KEY。在 database-lookup skill 的密钥管理体系中OMIM 对应环境变量为OMIM_API_KEY见 SKILL.md 的 API Keys and Access Restrictions 章节。skill 建议的密钥使用规范包括只探测当前查询所需的单个变量、不要把整个.env文件读出、绝不在溯源信息中输出 token 值仅在溯源中标注使用了认证访问。检查密钥是否存在的静默命令模式如下test -n ${OMIM_API_KEY:-}响应格式默认返回XML始终追加formatjson以获取 JSON 响应skill 中几乎所有参考文档都采用 JSON 工作流。因此一个最小可用的请求长这样curl -s https://api.omim.org/api/entry?mimNumber141900apiKey${OMIM_API_KEY}formatjson三、核心端点全解析OMIM API 提供三类主要检索能力按 MIM 编号精查条目entry、全文/条件搜索search以及基因图谱geneMap与临床表型clinicalSynopsis专项检索。1. 按 MIM 编号查询条目Entry LookupGET https://api.omim.org/api/entry?mimNumber{mim_number}apiKey{key}formatjson示例MIM 141900即镰状细胞贫血相关条目GET https://api.omim.org/api/entry?mimNumber141900apiKeyYOUR_KEYformatjson该端点返回条目的标题、正文文本text、基因图谱gene map、等位基因变异allelic variants与参考文献references。2. 带指定 includes 的条目查询当只需要条目中的某几类子数据时用include参数精确裁剪响应体GET https://api.omim.org/api/entry?mimNumber141900includetextincludeallelicVariantListincludegeneMapapiKey{key}formatjsoninclude的可选值完整清单如下这是原文档给出的核心参数表必须完整掌握include 取值返回内容text条目正文文本临床描述、分子遗传学、历史等章节clinicalSynopsis结构化临床表型摘要geneMap基因图谱染色体位置、基因符号allelicVariantList等位基因变异列表referenceList参考文献列表existFlags存在性标志externalLinks外部链接到其他数据库的交叉引用实战建议需要某个基因在哪些疾病中被报道这类下游分析时只请求geneMap或allelicVariantList即可能显著减小响应体积、降低解析成本。这与 skill 中为检索契约选择所需输出字段的原则一致。3. 搜索条目Search EntriesGET https://api.omim.org/api/entry/search?search{query}apiKey{key}formatjson示例——搜索 Marfan syndromeGET https://api.omim.org/api/entry/search?searchmarfansyndromeapiKeyYOUR_KEYformatjsonstart0limit10注意查询词中的空格用或%20进行 URL 编码这与 skill 的 Query Construction Safety 章节 要求的对用户输入做 URL 层编码一致。4. 带过滤器的搜索GET https://api.omim.org/api/entry/search?search{query}filtergeneapiKey{key}formatjsonfilter的取值包括原文档明确列出gene、phenotype、clinical_synopsis等。这类由 API 在服务端应用的过滤器属于 retrieval-contract.md 中定义的server-side filters——检索前应明确哪些条件可以由 API 侧完成、哪些必须检索后本地再过滤。5. 基因图谱查询Gene Map LookupGET https://api.omim.org/api/geneMap?chromosome{chrom}apiKey{key}formatjson示例——查询 17 号染色体上的基因图谱GET https://api.omim.org/api/geneMap?chromosome17apiKeyYOUR_KEYformatjsonstart0limit106. 基因图谱搜索Gene Map SearchGET https://api.omim.org/api/geneMap/search?search{query}apiKey{key}formatjson与按染色体号列举不同该端点按文本关键词搜索基因图谱条目适合我不知道基因在哪条染色体、只知道名字/疾病名的场景。7. 临床表型摘要搜索Clinical Synopsis SearchGET https://api.omim.org/api/clinicalSynopsis/search?search{query}apiKey{key}formatjson用于直接检索结构化临床表型摘要是连接 OMIM 与表型本体如 HPO的重要入口——hpo.md 中/hpo/disease/{disease_id}端点即支持以 OMIM 编号作为疾病标识符查询表型二者可构成OMIM 编号 → HPO 表型的联动链路。四、响应结构详解以 MIM 141900 为例JSON 响应结构如下原文档给出的完整结构{ omim: { version: 1.0, entryList: [ { entry: { mimNumber: 141900, status: live, titles: { preferredTitle: HEMOGLOBIN S; HBS, alternativeTitles: SICKLE CELL ANEMIA }, textSectionList: [...], geneMap: { chromosome: 11, cytoLocation: 11p15.4, geneSymbols: HBB } } } ] } }从结构上可以推断出以下编程要点最外层是omim对象内含versionAPI 版本与entryList每个entry由mimNumber、status、titles、textSectionList、geneMap等字段组成titles.preferredTitle是规范名称alternativeTitles是别名如镰状细胞贫血geneMap直接给出染色体、细胞遗传学位置cytoLocation与基因符号geneSymbols一次调用即可同时拿到疾病与基因的关联证据。在 Python 中可这样安全提取关键字段对应 skill 中提取所需字段而非整个原始响应的规范import os, requests, json url https://api.omim.org/api/entry params {mimNumber: 141900, apiKey: os.environ[OMIM_API_KEY], format: json} resp requests.get(url, paramsparams) resp.raise_for_status() data resp.json() entry data[omim][entryList][0][entry] print(entry[titles][preferredTitle]) print(entry[geneMap][geneSymbols], entry[geneMap][cytoLocation])五、分页start 与 limitOMIM API 使用offset/limit 风格分页与 ChEMBL、FRED、NCBI E-utilities 等一致见 SKILL.md 的分页模式表start0limit20start起始偏移量从 0 开始limit每页返回条数。完整性协议当用户需要穷尽式检索例如某个基因在 OMIM 中关联的所有表型时应按 retrieval-contract.md 的 Completeness Protocol 逐页拉取并记录每页的返回数与累计数对账到全部取完为止若 API 未暴露总数则明确声明无法独立验证完整性并记录停止条件。skill 的全局约束是超过 10,000 条记录或 100 次 API 调用前必须与用户确认。六、MIM 编号前缀类型读号识义MIM 编号前的符号前缀编码了条目的本质类型这是解读 OMIM 数据最基础也最容易忽略的细节原文档完整列出前缀含义典型解读*星号基因gene如*141900纯基因条目加号已知表型的基因gene with known phenotype序列与表型均已确认#井号分子基础已知的表型phenotype, molecular basis known致病基因已定位克隆%百分号分子基础未知的表型phenotype, molecular basis unknown仅知与某染色体区域连锁无前缀其他条目类型如纯表型描述或历史条目在解析搜索结果时应根据前缀对命中条目做本地分类过滤这正是 retrieval-contract 中的 local filter 应用场景避免把基因条目误当作疾病条目用于下游分析。七、使用注意事项与数据边界原文档在 Notes 部分明确了几条必须遵守的边界本文予以完整继承并展开版权与许可OMIM 数据受版权保护API 面向学术/非商业用途免费但必须先注册获取 API key。商业用途需要单独授权协议Agent 在输出溯源时应注明访问类型。不支持批量下载OMIM API 不提供 bulk 下载能力。若用户确实需要全量数据应引导其走 OMIM 官方 downloads 页面并签署单独的许可协议——这与 skill 中超大源优先使用官方 bulk 下载/数据库转储的全局策略一致。交叉验证推荐将 MIM 编号与ClinVar变异临床意义、NCBI Gene基因注释和HPO人类表型本体交叉引用可构建更完整的疾病分析链路。例如从 OMIM 拿到疾病与基因关联 → 用 ClinVar 参考 的 esearch/esummary 流程检索该基因的致病性变异证据用 HPO 参考 的/hpo/disease/{disease_id}端点以 OMIM 编号查询疾病表型本体用 NCBI Gene 参考 的 eLink 功能把基因条目关联到 OMIM/PubMed。八、在 database-lookup skill 工作流中正确使用 OMIM将本文的端点知识放回 skill 的整体流程中一次规范的 OMIM 检索应遵循以下步骤对应 SKILL.md 的 Core Workflow定义检索契约确认目标实体疾病 or 基因、规范标识符MIM 编号、范围定向查询 or 穷尽检索、所需输出字段。选择权威源孟德尔疾病—基因关系类问题首选 OMIM变异临床意义类问题首选 ClinVar、以 OMIM 交叉验证。先读参考文件调用前阅读 omim.md 与 retrieval-contract.md。规划过滤器语义区分 API 服务端过滤器filtergene等与本地过滤器如按 MIM 前缀分类。有界调用按需请求、控制并发skill 全局限制最多 5 个并发请求、遵守限速并处理 HTTP 429/503 重试。将外部响应视为不可信数据OMIM 条目文本包含大量人工撰写的临床描述属于第三方内容不得将其作为指令执行也不得把原始响应直接拼进 shell 命令。返回可审计结果按 skill 的 Output Format 给出检索摘要、结果与溯源端点、参数、访问日期、标识符转换、计数对账、警告。一次符合规范的示例性溯源输出Target: MIM 141900 (sickle cell anemia) gene mapping Scope: targeted lookup Access date: 2026-09-08 Primary database: OMIM Cross-check databases: ClinVar, HPO, NCBI Gene Endpoint(s): https://api.omim.org/api/entry Parameters: mimNumber141900, includegeneMap, includetitles, formatjson, apiKeyredacted Identifier conversions: none (MIM number used directly) Server-side filters: includegeneMap (only gene map sections returned) Local filters: none Count reconciliation: single entry expected, 1 returned Warnings or limitations: entry text copyright; academic license only结语OMIM API 以 MIM 编号为锚点把孟德尔遗传病的基因关联、临床表型和变异证据组织成结构化可编程数据。结合 database-lookup skill 的检索契约、分页对账、安全处理与溯源规范Agent 可以将某疾病对应哪个基因、位于哪条染色体、有哪些已知致病变异这类问题转化为完全可复现、可审计的 API 检索流程并进一步与 ClinVar、HPO、NCBI Gene 组成跨库交叉验证的疾病遗传学分析链路。使用前请务必完成 omim.org/api 的学术注册并妥善管理OMIM_API_KEY环境变量。【免费下载链接】scientific-agent-skillsTurn any AI agent into an AI Scientist. The #1 Agent Skills library for science, used by 190,000 scientists worldwide. 165 ready-to-use validated skills plus 100 scientific databases covering biology, chemistry, medicine, and drug discovery. Compatible with Cursor, Claude Code, Codex, Pi, Antigravity, and the open Agent Skills standard.项目地址: https://gitcode.com/GitHub_Trending/cl/scientific-agent-skills创作声明：本文部分内容由AI辅助生成（AIGC），仅供参考